Neurofibromatosi, potenziato il percorso di cura

26/02/2015
h.15.30

Grazie alla collaborazione tra le strutture del dipartimento Materno-infantile, l’unità operativa di Chirurgia plastica e l’Associazione di Neuro Fibromatosi (ANF) migliora il percorso di cura e dei servizi offerti ai pazienti affetti dalla nuerofibromatosi, mallatia genetica caratterizzata dalla presenza di tumori benigni della pelle e del tessuto nervoso.
L’Associazione ha infatti sostenuto con un finanziamento di 12.000 euro l’assunzione di un medico da dedicare all’ambulatorio specialistico della clinica pediatrica. La dottoressa Maria Sommario avrà il compito di coordinare i percorsi di cura del paziente affetto da Neurofibromatosi mediante un’integrazione tra l’attività della Clinica Pediatrica, della Chirurgia Plastica e delle altre strutture coinvolte.
“Con l’inserimento della dottoressa Sommario – spiega Gian Luigi de’Angelis, direttore del dipartimento Materno-infantile – riprende l’attività nella Clinica pediatrica della Neurofibromatosi, attività dove col compianto professor Paolo Balestrazzi, fondatore dell’Associazione, Parma è stata all’avanguardia”
Un sentito ringraziamento alla direzione dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, al prof. de’Angelis, e al dott. Caleffi per la sensibilità dimostrata nel perseguire l’obiettivo di far rimanere a Parma il Centro che ha visto nascere l’ANF nel 1991 è arrivato dal presidente e socio fondatore dell’Associazione, Claudio Melegari.
Soddisfazione per il risultato raggiunto è stata espressa da Edoardo Caleffi, direttore della Chirurgia plastica: “il mio ringraziamento, vero e sincero, conclude Caleffi – va a tutti i soci dell’ANF ed al suo presidente, Corrado Melegari, per il contributo così generosamente offerto, grazie al quale saranno incrementate le possibilità assistenziali per tutti i pazienti affetti dalla patologia”. 

La neurofibromatosi
Con il termine di neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche accomunate dalla presenza di tumori benigni che si sviluppano a livello dei nervi. Ognuna delle patologie ha però particolari peculiarità diagnostiche, importanti ai fini di una specifica sorveglianza periodica e differenziata.
La forma più frequente è la NF1, che interessa oltre il 90% dei casi e colpisce un nato ogni 3.000: si calcolano oltre un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia. Nel 50% dei casi, la malattia viene ereditata da un genitore affetto che la trasmette alla metà dei suoi figli (casi familiari); altrimenti compare spontaneamente in figli di genitori sani (casi sporadici). La NF1 è facilmente riconoscibile sin dai primi anni di vita per la presenza sulla pelle di almeno 6 macchie color caffè-latte. Con il passare del tempo compaiono i neurofibromi, nella forma di noduli localizzati in varie parti del corpo. A parte questi problemi prevalentemente estetici e a lenta evoluzione (talora, però, importanti a livello psicologico), la NF1 ha un’evoluzione per molti altri aspetti imprevedibile. Nel 20% dei casi si associano infatti alcune gravi manifestazioni (tumori cerebrali ed extracerebrali – in particolare del nervo ottico, del surrene, delle ossa – scoliosi, convulsioni, ritardo mentale, ipertensione, bassa statura, pubertà anticipata ecc.), mentre il 30-40% dei soggetti presenta dei disturbi di apprendimento (scarsa memoria o concentrazione, difficoltà di lettura, di scrittura o di linguaggio) che necessitano di un supporto adeguato sin dalla prima infanzia. L’imprevedibile decorso della malattia e la mancanza di una cura risolutiva impongono di effettuare periodici controlli medici multispecialistici presso sedi qualificate, grazie ai quali poter eventualmente intervenire con cure sintomatiche, tanto più efficaci se precoci.